За съжаление не всички новородени се отличават с добро здраве, липса на аномалии и вродени дефекти. Такива патологии се считат за едно от най-сериозните усложнения на бременността, което често води до инвалидност и дори до детска смъртност. Родените трохи с вродени малформации са сериозен тест за техните родители. И не всички семейства са способни да преживеят такъв шок. Днес решихме да разберем какво причинява развитието на различни аномалии при едно дете и можем да предпазим детето от подобни патологични състояния.
Първо, различни фактори могат да доведат до образуването на вродени малформации в плода. Най-често тази патология възниква в резултат на генетични мутации, причинени от употребата на алкохол, наркотици по време на бременност. Дефектите в развитието на бебето могат да се дължат на различни отклонения в хромозомните комплекти на бащата и майката, както и на липсата на важни витамини в диетата на бременна жена.
Имайте предвид, че дете с вродени малформации може да се роди абсолютно във всяко семейство - младо, здраво, без лоши навици, с нормална бременност. Да се обясни тази аномалия все още не е възможно дори за учените. Лекарите са съгласни, че раждането на такова дете в „нормално“ семейство най-вероятно се дължи на генетичен фактор. Това означава, че предците на майката или бащата на бебето са имали някои увреждания в развитието.
Изследването на такива патологии е свързано с различни специалисти - генетика, неонатолози, ембриолози, специалисти по пренатална диагностика. Но, за съжаление, не винаги е възможно да се разберат причините за вродените аномалии при децата.
Вродени малформации на плода: причини
Лекарите разграничават три вида патологии, които се разглеждат. Ако говорим за неправилно развитие на орган или част от тялото, те говорят за малформации. Тази категория включва вродени сърдечни дефекти, spina bifida, церебрална парализа, кистозна фиброза, анемия и мускулна дистрофия. В случай на механично увреждане на част от плода, която преди това се е развивала нормално, се диагностицират различни видове деформации. Основният пример за такава патология е косопад. Ако има необичайно развитие на костна, нервна, съединителна тъкан, тогава лекарите обикновено говорят за дисплазия.
Някои анормални явления в развитието на плода са резултат от мутации, т.е. наличието на дефектни гени в него. Те са наследствени или се появяват спонтанно по време на образуването на зародишни клетки. Хромозомните аномалии също принадлежат към тази категория причини. Често дефектът при раждането е резултат от взаимодействието на няколко гена с всеки фактор на околната среда.
Причината за вродени аномалии в плода може да бъде радиоактивна радиация, отравяне с отрови и химикали, използване на мощни лекарства мама по време на бременност. Плодът може да се развие неправилно поради анормално положение в матката. Така че, когато пъхнете крака, бебето развива клубено стъпало.
Недохранването действа като тератогенен фактор с дефицит в тялото на майката на някои важни микроелементи, обикновено цинк. Това води до появата на вродени дефекти в развитието на нервната система (хидроцефалия), изкривяването на гръбначния стълб, сърдечните дефекти, цепнатината на небцето, микро- и анафтальмиите.
Сред биологичните фактори на вродени малформации на плода, особено значение се придава на вирусите на цитомегалията и рубеолата. Деца, които са заразени с цитомегаловирус, могат да изпитват: ниско тегло при раждане, жълтеница и хепатит при новороденото, микроцефалия, тромбоцитопения, ингвинална херния, поликистоза на бъбреците, атрезия на жлъчния канал.При рубеола в първия триместър на бременността може да се развие ембриопатия, която се проявява с микрофталмия, субтотална катаракта, глухота, сърдечни дефекти.
И накрая, родителският алкохолизъм и тютюнопушенето са от голямо значение при появата на вродени малформации на плода. Ако майката злоупотребява с алкохол по време на бременност, това може да доведе до формиране на фетален алкохолен синдром и пушенето може да доведе до забавяне на физическото развитие на детето.
Симптоми на фетално развитие на генетични дефекти
Феталните малформации на плода могат да бъдат открити само при използване на клинични и лабораторни проучвания по време на бременност. Така, синдромът на Даун допълнително води до множество малформации на вътрешните органи и умствена изостаналост на детето. Аномалиите на развитието на невралната тръба се проявяват в отсъствието на мозъка, дефекти на сливането на гръбначния канал и образуването на херния на гръбначния мозък. Синдромът на Edwards се характеризира с малформации на вътрешните органи. Също така по време на бременността, според резултатите от ултразвуково изследване, могат да бъдат открити сърдечни и белодробни дефекти, развитие на крайниците, лицевата част на черепа (цепнато небце, цепната устна и др.).
Рисковата група за вътрематочни аномалии включва:
- възрастови двойки, в които жените са на възраст над 35 години,
- родители, чиито близки се сблъскват с наследствени заболявания,
- двойки, които имат опит с болни деца,
- съпрузите, изложени на радиация,
- жени с обикновен аборт,
- бъдещи майки с „лоши“ резултати от скрининга.
Днес медицинското генетично консултиране има най-точните методи за диагностициране на генетична патология, чийто предмет на изследване са тъканите на развиващия се плод и неговата обвивка. Следователно е възможно да се определят симптомите на вродени аномалии в ранните етапи на носене на бебето.
Биохимичен скрининг за вродени малформации в плода
Проучването на кръвта на бременна жена за определяне на специфични маркери, които помагат да се открие наличието на тежки генетични нарушения в плода, се извършва вече на 11-13 седмици от бременността. Тъй като образуването на плацентата започва да произвежда определени вещества, които след това проникват в кръвта на майката. Броят на тези маркери постоянно се променя с развитието на плода. Определението на тези вещества е в основата на биохимичния скрининг: значителни отклонения от резултатите от изследването показват висока вероятност за наличие на хромозомни аномалии или дефекти в развитието на детето.
Първият етап на диагностициране, който се появява в 11-13 седмица от бременността, включва ултразвуково изследване, за да се изключат брутните малформации на плода, кръвен тест за b-hCG или свободна b-субединица от хорион хормон, кръвен тест за PAPP-A протеин или свързан с бременността плазмен протеин.
По време на втория диагностичен етап (16-18 седмица на бременността) се провежда троен биохимичен тест, като се вземат предвид резултатите от първия скрининг и включва: кръвен тест за алфа-фетопротеин, свободен естриол, b-hCG. Тези лабораторни тестове ви позволяват да идентифицирате концентрацията на специални вещества, наречени маркери.
Рязкото увеличение на броя на AFPs показва злините на развитието на невралната тръба, а спадът показва възможното наличие на синдрома на Даун или Edwards.
Припомнете си, че за оценка на резултатите от изследванията може да бъде само лекар, използващ специална компютърна програма, която взема предвид всички данни, получени в съвкупност и като се вземат предвид методите и реактивите, използвани в лабораторията. Ако има отклонения в резултатите от кръвни изследвания и ултразвук за дефекти на развитието, плодът се изследва по-задълбочено. За тази цел бъдещата майка и бащата на детето се изпращат на медицинска генетична консултация.Генетикът извършва пълен анализ на наследствеността на майката и бащата, оценява степента на риск от заболяване на детето.
Допълнителни мерки за диагностициране на вътреутробни малформации на плода са:
- биопсия на хорион (9-12 седмици от бременността),
- амниоцентеза (16-24 седмици),
- кордоцентеза (22-25 седмици).
Всички тези методи са инвазивни, т.е. за получаване на материал за изследване е необходимо да се нахлуе в тялото на жената. Не трябва обаче да се страхувате от такива прегледи: те са практически безопасни и ако се спазват всички препоръки, те не увреждат майката и детето.
В края на разговора ни днес бих искал да отбележа, че ранната диагностика на феталните аномалии често дава висока възможност за коригиране на „грешката на природата” - съвременните техники позволяват на лекарите да се намесят в хода на бременността, да подготвят добре майката и детето за раждане и последващо лечение. Затова препоръчваме всички бъдещи майки да се съобразяват с всички предписания на лекарите без съмнение.
Малформации на плода: причини
Всички CDF могат да бъдат разделени на две големи групи: наследствени (генни мутации) и придобити по време на вътрематочно развитие. Често и двата фактора могат да повлияят на появата на CDF и такива причини се наричат многофакторни.
По тежест феталните аномалии в развитието могат да бъдат класифицирани като умерено тежки (тези, които изискват лечение, но не застрашават живота на детето), тежки - изискващи незабавно лечение и смъртоносни, несъвместими с живота.
Повечето CDF се срещат през първия триместър. Gamepathy е резултат от мутации в зародишните клетки или аномалии на сперматозоидите и яйцата. Бластопатиите се развиват през първите две седмици след оплождането. Ембриопатиите са най-честите патологии, настъпващи от 2 до 8 седмици на бременността. И накрая, фетопатията може да се появи и след 9 седмици - например, крипторхизъм или хипоплазия на органите.
Малформациите на плода могат да засегнат един орган или няколко от тях едновременно. Системните нарушения включват аномалии на дихателната система, нервната, сърдечно-съдовата, мускулно-скелетната, гениталната, пикочната и храносмилателната системи. Дефектите на лицето, очите, ушите, шията, небцето и устните се различават в отделни групи.
Възможно ли е предварително да се предположи, че детето има CDF? Има рискови групи, които включват следните категории родители:
- Семейства, в които вече са родени деца с CDF,
- Семейства, в които родителите имат кръвни роднини с CDF,
- Родители над 35 години за жени и 50 за мъже
- Връзката между родителите,
- Излагане на тератогенни фактори (живеещи в екологично неблагоприятно място, радиация, работещи в опасни производства).
Тератогенните причини за малформации на плода са изключително обширни - най-малко четиристотин от тях. Всички родители, без изключение, са запознати с опасностите от наркомания, алкохолизъм и пушене по време на бременност, но причините за CDF не се ограничават само до тези елементи.
Един от най-опасните фактори на влияние са вирусни заболявания, претърпени от жена през първия триместър на бременността. Това важи особено за вируса на рубеолата. За съжаление, в някои случаи, плодът може да настъпи необратими промени, които не са свързани с живота.
Лекарствата (особено хормоналните) през първия триместър също могат да бъдат изключително опасни, така че лекарите не се уморяват да предупреждават, че всяко лечение в този момент трябва да се извършва само под наблюдението на лекар.
Ендокринните нарушения при майката, включително захарния диабет, също принадлежат към рискови групи. Облъчването (лъчетерапия, рентгенови лъчи) в някои случаи може да причини аномалии на плода и затова такива изследвания през първия триместър се провеждат само по здравословни причини и при надеждна защита.
Животът в екологично неблагоприятен район - близо до мини, металургични предприятия и подобни места - представлява голяма опасност за развитието на детето. В допълнение, аномалии в развитието на сърдечно-съдовата система на плода се срещат при жени, живеещи в планините с разреден въздух. Наранявания и падания, неправилно положение на плода, наличието на тумори може да повлияе на кръвоснабдяването на плода и да причини CDF.
Храненето на майката също може да повлияе на появата на малформации на плода - например, доказано е, че недостигът на фолиева киселина увеличава риска от нарушения на нервната тръба при дете. И накрая, работата на бащата на детето при опасно производство може да доведе до аномалии на спермата, което също е една от причините за CDF.
Как да действаме, ако детето има дефект в развитието
Вече казахме за шока, който неизменно изпитва родителите с тази новина. Но трябва да се опитате да се справите с него бързо - може би с помощта на специалисти. Ако патологията е несъвместима с живота и срокът позволява да се прекрати бременността, лекарите веднага ще разкажат за това.
Животът на децата с фетални малформации зависи до голяма степен от навременността на предприетите мерки. Днес дори най-сложните дефекти се управляват успешно и често се извършват операции в първите дни на живота. Редица дефекти ви позволяват да отложите операцията или да се подложите на консервативно лечение. Родителите трябва да се опитат да съберат максимално количество информация за болестта, за да знаят всички нейни симптоми и характеристики на лечението. Разбира се, такива бебета ще бъдат под постоянен надзор на лекарите и редовно ще се подлагат на прегледи. Съществуват редица ограничения в диетата и физическата активност, за които ще говори педиатърът.
И все пак, това е настроението на родителите и тяхната увереност в победата над болестта - това е най-важното за тези деца. Малформацията на плода не е присъда.
Причини за възникване на CDF на плода
Причините за вродени малформации са различни. Тази патология може да бъде наследствена, ако бъдещите родители имат аномалии в хромозомния набор. В други случаи източникът на проблема са различни вредни фактори: инфекции, честа употреба на алкохол, наркотици.
Една от причините е липсата на витамини в храната на бременна жена, по-специално фолиева киселина. Препоръчителната честота на микронутриенти за бременна жена е един и половина пъти повече, отколкото при жени в детеродна възраст. И това не е случайно - здравето на детето зависи от това и когато е в утробата и след раждането му.
Педиатрите смятат, че в допълнение към CDF, заболявания на новороденото, като желязодефицитна анемия, рахит или забавяне на развитието, често са свързани с факта, че бременната майка не е имала достатъчно витамини и минерали по време на бременността.
Други разстройства могат да се проявят много по-късно - вече в детска градина и училище: това са заболявания на стомашно-чревния тракт и метаболитни заболявания, преди всичко, както и диабет и затлъстяване.
Важно е да запомните, че начинът на живот на бъдещата майка, нейната диета, лошите навици са в основата на здравето на бъдещото й бебе. Липсата на витамини може да доведе до нарушения на физическото и психическото развитие на детето. Това значително увеличава риска от деца с различни увреждания в развитието и ниско тегло при раждане.
Ключов фактор: Фолиева киселина
Фолиевата киселина е водеща роля в предотвратяването на появата на вродени малформации в плода. Необходим е за клетъчно делене, растеж и развитие на всички органи и тъкани, нормално развитие на ембриона, процеси на кръвообразуване. Фолиевата киселина предотвратява вероятността от преждевременно раждане и пробив на амниотичната мембрана.
Този витамин осигурява необходимата скорост на растеж и развитие на нероденото дете, особено в ранна бременност. Липсата на фолиева киселина по време на бременността значително увеличава риска от вродени малформации в плода, по-специално дефекти на невралната тръба, хидроцефалия и анеценция. За да се предотврати нарушеното развитие на невралната тръба в ембриона, жената трябва да приема поне 800 микрограма (0,8 mg) фолиева киселина дневно, както преди, така и по време на бременността.
Днес лекарите са убедени в необходимостта от мащабни образователни дейности, които насърчават планираната бременност и превантивните мерки, които могат значително да намалят риска от раждане на дете с CDF - по-специално приемането на наркотици, съдържащи фолиева киселина.
Редица страни, като Аржентина и Турция, вече изпълняват правителствени програми за предотвратяване на вродени патологии на развитието. Те се състоят от образователна част, обясняваща на медицинските специалисти и самите жени как да предотвратят феталните малформации и стимулиращата част - компенсиране на 70-80% от цената на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина.
Витамини - за цял живот
Смята се, че една добре балансирана дневна диета на бременна жена съдържа достатъчно количество витамини, микроелементи и в този случай не се изисква допълнително предписване на мултивитамини. Въпреки това, според европейските данни, дефицит на витамин при бременни жени е 20-30%, дори и с най-балансираната и разнообразна диета.
Съвременните изследвания, провеждани редовно през последните години от Руската академия на медицинските науки, показват, че диетата на съвременна жена, съставена от естествени продукти, доста адекватни на нашите енергийни разходи и дори прекомерни калории, не е в състояние да осигури на организма необходимото количество витамини по време на бременност и хранене.
Витамин А (Ретинол) Edit
Витамин А е мастноразтворим растежен фактор, който има значителен ефект върху транскрипцията на стотици гени. Участва в образуването на скелета, осигурява нормалното съществуване на епителни клетки на кожата и лигавиците на очите, дихателните пътища, пикочните пътища, храносмилателния тракт и, разбира се, функцията на зрението. Ембрионът не може да синтезира ретинол и зависи от доставката на ретинол през майчиния организъм. Ретиноидите са важни за развитието на сърцето в ранните стадии на ембрионалното развитие. Етанолът причинява малформации на различни ембрионални структури чрез блокиране на ретиналдехид дехидрогеназата по време на гаструлацията.
Както излишъкът, така и дефицитът на витамин А водят до сериозни последствия за плода. Увеличаването на дефицита на витамин А води до зависима от дозата контракция на задния мозък на ембриона, нарушено развитие на ларинкса, висока перинатална смъртност, тежка атаксия и слепота, граничен дефицит на витамин А води до вродена патология на бъбреците.
Достатъчните нива на витамини А и Е в новородените имат положителен ефект върху формирането на поведение и когнитивното развитие на децата, предотвратяват развитието на хиалинови мембрани и нарушения на образуването на белодробен сърфактант при новородените. По-високите нива на витамин А, консумирани с храна и мултивитамини, съответстваха на намаляване на риска от напукване на устната.
Витамин В1 (Тиамин) Редактиране
Витамин В1, който е коензим декарбоксилаза, участва в окислителното декарбоксилиране на кетокиселините (пирувичен, α-кетоглутаричен) в цикъла на Кребс. При недостиг на витамин В1 превръщането на въглехидратите в липиди се забавя, синтезът на стероиди и ацетилхолин намалява, страда енергиен метаболизъм. Дефицитът на тиамин по време на бременност води до увеличаване на смъртта на невроните на централната нервна система в плода. Недостигът на витамин В1 при бременни жени е доста често срещан и е свързан с повишен риск от CDF, води до преждевременно раждане, увеличава риска от гестоза, дефекти на невралната тръба на плода и други CDF. В хода на проучването 377 случая на диафрагмална херния и 5008 контроли, майките на новородените попълниха въпросник за храненето, чрез който се оценява приемът на хранителни вещества през годината преди началото на бременността.Сред жените, които приемат мултивитамини, по-високият прием на фолиева киселина, витамини В1, В2, В6, В12 и минералите калций, желязо, магнезий и цинк съответстват на намален риск от развитие на диафрагмална херния.
Витамин В2 (рибофлавин) Edit
Рибофлавин е кофактор на ензимите на енергийния метаболизъм. Ниското ниво на рибофлавин в диетата води до забавяне в развитието на ембриони, развитие на сърдечни дефекти (дефекти на интервентрикуларната преграда, намаляване на дебелината на стената на лявата камера). Клиничните проучвания на хранителния дефицит на рибофлавин показват 3-кратно увеличение на риска от развитие на дефекти на крайниците. Проучване на 324 случая на деца с дефекти на крайниците и 4982 здрави бебета показва, че най-ниският хранителен прием на рибофлавин съответства на 3 пъти риска от дефекти (O. Sh. 2.9, 95% CI: 1.04-8.32). Хранителният дефицит на рибофлавин и никотинамид, отразени в нивата на тези витамини в кръвта, е по-висок при майки, които са родили деца с вродени сърдечни дефекти. С дефицит на рибофлавин се увеличава рискът от гестоза при бременни жени и цепнато небце на плода, краниостеноза и дефекти на пикочната система.
Какви са хромозомните и генетични аномалии на плода?
Раждането на нов живот е наистина невероятен процес, подобен на истинско чудо! Пренасяйки дете, жената се превръща в кристален съд, предпазвайки се по всякакъв начин, за да създаде идеални условия за растежа и развитието на трохите.
Но дори и такива "парникови" условия не винаги са гаранция за раждането на здраво бебе. Напоследък в акушерската практика все повече се срещат така наречените фетални хромозомни аномалии.
Предупреден е предупреден! Предлагаме да се разбере какъв вид фетални аномалии могат да имат плода, както и какви механизми предизвикват подобни генетични и хромозомни нарушения в развитието на бебето.
Витамин РР (ниацин, никотинова киселина, никотинамид) Edit
Витамин РР участва в регулацията на клетъчното дишане, отделянето на енергия от въглехидрати и мазнини и метаболизма на протеините, образувайки често използваните коензими никотинамид аденин динуклеотид (NAD) и никотинамид аденин динуклеотид фосфат (NADP). При дефицит на ниацин по време на бременността се формират многобройни аномалии в развитието. Ниските хранителни нива на рибофлавин (по-малко от 1,2 mg / ден) и ниацин (по-малко от 13,5 mg / ден) удвояват риска от раждане на бебе с вродени сърдечни заболявания. Увеличаването на субсидиите за никотинамид намалява риска от развитие на малформации, независимо от приема на фолиева киселина в храната. В изследване на 190 майки на новородени с вентрикуларни сърдечни дефекти, хранителният прием на никотинамид е по-нисък при майки, които са родили дете с този CDF (14,6 и 15,1 mg / ден, Р). Нивата на консумация на тиамин (В1), пиридоксин (В6) и ниацин (В3) при периконцепция са много по-ниски при майки, които раждат деца с цепнатина на горната част на небцето, отколкото тези, които раждат без този дефект на развитието. Никотинамид предотвратява появата и развитието на фетална асфиксия.
Общата концепция за патология на феталното развитие
Десетки тестове, изследвания и скрининг на всеки етап от бременността, така че притесняващи бъдещите майки, бяха измислени за добра причина.
Благодарение на постоянния мониторинг на трохите в утробата, лекарите могат своевременно да открият най-малките аномалии в развитието на ембриона и да информират бъдещите родители за това.
В някои случаи, когато се диагностицират тежки хромозомни аномалии на плода, може да възникне въпросът дали бременността трябва да се поддържа. В същото време, предвид нейните патологични състояния, се вземат предвид не само рисковете за бебето, но и за жената.
В общия смисъл патологията на бременността е всяко нарушение и усложнения, които придружават жената по време на бременността и могат да причинят значителни вреди на здравето или нормалното развитие на плода.Най-често срещаните нарушения включват:
- нарушения във функционирането на плацентата,
- извънматочна бременност
- анемия (анемия) на плода и майката,
- остра токсикоза,
- хемолитична болест
- обща хипоплазия, както и други патологии на плода по време на развитието на плода.
Моля, обърнете внимание, че това е само малка част от проблемите, с които може да се сблъска бременната жена. За съжаление, много от сериозните патологии на развитието на плода могат да бъдат определени само чрез провеждане на подробни изследвания или ултразвук, а клиничната картина на хода на бременността може да бъде нормална.
Важно е да се помни, че връзката между майката и детето в утробата й е неразделна. Всичко, което се случва с майката, така или иначе, се отразява в нероденото бебе. С оглед на това е препоръчително да се разгледат причините, които причиняват патологията на бременността в ранните етапи и в последните месеци на раждането на детето.
Витамин В6 Редактиране
Витамин В6 участва в следните процеси на азотен метаболизъм: трансаминиране, деаминиране и декарбоксилиране на аминокиселини, превръщане на триптофан, превръщане на съдържащи сяра и хидрокси-аминокиселини. Дефицитът на пиридоксин се свързва с повишена честота на припадъци, парестезии, безпокойство на психиката, повръщане и зъбен кариес (категория "А"). Мета-анализ на 5 проучвания, включващи повече от 1600 жени, показа, че редовната консумация на витамин В6 намалява риска от резорбция на зъбния емайл при бременни жени и риска от ниско тегло при раждане. Дефицитът на В6 по време на бременност допринася за развитието на дефекти на невралната тръба на плода и може да допринесе за развитието на гестоза. Проучване на 324 случая на деца с дефекти на крайниците и 4982 здрави бебета показва, че най-ниският хранителен прием на витамин В6 съответства на 4-кратно увеличение на риска от дефекти на крайниците (O. Sh. 3,9, 95% CI 1.08-13.78).
Фолиева киселина (фолиева киселина, витамин В9) Редактиране
Витамин В9 е необходим за предотвратяване на анемия при бременни жени и дефекти на развитието на плода, включително развитието на дефекти на нервната тръба (DNT) чрез неговото влияние върху клетъчния растеж и диференциацията. Като влияе върху ДНК метилирането, фолиевата киселина играе важна роля в процесите на клетъчно деление, което е особено важно за тъканите, чиито клетки активно се разделят и диференцират (кръв, епител) по време на бременност и растеж на плода. ,
Ролята на фолиева киселина в намаляването на риска от DNT (фетални дефекти на нервната тръба) е многократно доказана в множество клинични проучвания. Приемането на фолиева киселина ще предотврати синдрома на Даун и вродени дефекти на сърцето. Според Националния италиански институт по здравеопазване, получаващи фолиева киселина преди и по време на бременност в размер на 400 mcg / ден или по-профилактично не само DNT, но и аномалии на ембриогенезата на мозъка, сърдечно-съдовата система, пикочната система, образуването на цепнатина на горната част на небцето, дефекти на крайниците дефекти на големи артерии и омфалоцеле - пъпна херния. Наблюденията на норвежката група от 85176 бременни жени, които впоследствие са родили дете, показват, че приемането на фолиева киселина от периода на pericception помага да се намали развитието на риска от аутизъм с 50% (O. Sh. 0.61, 95% CI 0.41-0.90).
Епидемиологичните данни показват, че се наблюдава значително намаляване на риска от развитие на дефекти на нервната тръба (DNT), когато концентрацията на фолати в еритроцитите е повече от 906 nmol / l. За профилактика на DNT на жените се препоръчва да приемат 400 µg / ден фолиева киселина в периода преди зачеването, а когато се приема тази доза фолиева киселина, концентрацията на фолати в еритроцитите> 906 nmol / l не се достига след 4 седмици. Проучване на 46 здрави жени, които са получили 400 и 800 µg / ден фолиева киселина или плацебо, показва възможността за увеличаване на дозата на фолиева киселина до 800 µg.След вземане на 800 mcg / ден фолиева киселина за 16 седмици, средното време за достигане на целевото ниво на фолиева киселина в еритроцитите (906 nmol / l и повече) е 4.2 ± 3.5 седмици, при 400 mg / ден - 8.1 ± 4.5. седмица.
Дозата фолиева киселина не трябва да надвишава 800 ... 1000 mg / ден. Първо, сравнителен анализ на проучвания за употребата на фолати за профилактика на DNT показва, че използването на такива високи дози фолиева киселина като 4000-5000 μg / ден има почти същия резултат като при използване на 400 μg / ден - тоест 50% - 80% намаление на риска от плодова DNT. Второ, фолиевата киселина не е естествена форма на фолиева киселина и излишъкът от фолиева киселина, добавен с лекарства, ще попречи на транспорта на ендогенни фолати. Последното се дължи на инхибирането на ензимите на фолиевия метаболизъм дихидрофолат редуктаза (DHFR) и тимидилат синтазата (TS) и на транспортерния протеин "носител на редуцирани фолати (RFC ген). Използват се монопрепарати за фолиева киселина. Според голямо проучване (резултати от повече от 5000 бременности), фолиевите монопрепарати намаляват риска от CDF със 70%, докато използването на мултивитации Тези комплекси намаляват риска от CDF с 90%.
Витамин В12 Редактиране
Фолатният метаболизъм и процесите на метилиране на ДНК, толкова важни за клетъчния растеж, са нарушени, когато всеки от тези три витамина В6, В9 или В12 е дефицитен. Водещи реакции на трансметилиране, включващи В12, са синтез на тимидин (ДНК синтез) и метионин от хомоцистеин. В12 хиповитаминоза почти със сигурност се среща при бременни жени на веганска диета и при бременни жени с чревна дисбиоза и ниска киселинност на стомаха. Дефицитът на витамин В12 при бременни жени влияе неблагоприятно върху метаболизма на фолиевата киселина и увеличава риска от фетални вродени дефекти, особено дефекти на нервната тръба. Проучване на 203 майки, които са родили дете с “устна” и / или цепнато небце и 178 майки на новородени бебета без дефекти, показва, че “западната диета” (високо съдържание на месо, пица, боб и картофи, ниско съдържание на плодове) е свързана с повишен риск. от тези CDFs (O. Sh. 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Според авторите, “западният” тип хранене се свързва с по-ниски нива на фолати (P = 0.02), витамин B6 (P = 0.001), витамин B12 (P = 0.02) и повишени нива на хомоцистеин в кръвната плазма (P = 0.05). ,
Според широкомащабни проучвания, включващи десетки хиляди хора, повечето възрастни консумират по-малко фолиева киселина, отколкото е установено от нормите. По-специално, изследването на консумацията на фолиева киселина от населението на Германия през периода 1997—2000 г. показва, че средната консумация на фолати в зряла възраст е по-малко от 80% от препоръчаните ежедневно фолати в Германия. В същото време, при 25% от жените в детеродна възраст, съдържанието на фолиева киселина в еритроцитите и кръвната плазма се намалява. Проучванията на Института по хранене на Руската академия на медицинските науки показват широко разпространен витаминен дефицит сред бременните жени във всички региони на страната ни. Недостигът на витамин В се открива в 20-100% от изследваните, аскорбинова киселина в 13-50%, каротеноиди - 25-94%, с относително добро снабдяване с витамини А и Е. Най-често се наблюдава дефицит на желязо, йод, калций, цинк, хром, фолиева киселина, биотин, витамини А, D, В1, В6.
Резултатите от анализа на данните от Националното изследване за превенция на вродени малформации (NBDPS, USA, 1997–2003) показват, че по-високият прием на витамини от група В (фолати, витамини В1, В2, В6 и В12), минерали (калций, желязо, магнезий, цинк) и витамин Е намалява риска от CDF с 30-70%. Кохорта от 2,80127 бременни жени в Норвегия показа, че добавката с фолиева киселина намалява риска от разкъсване на плацентата с 26%. Въпреки това, най-високата ефикасност на профилактиката е наблюдавана при прием на фолиева киселина като част от мултивитаминни препарати: рискът е намален с 32% (O. Sh. 0.68, 95% CI 0.56-0.83).
Проучване в Унгария на повече от 5000 бременности показва, че употребата на мултивитамини за профилактика на дефекти на нервната тръба и други аномалии в развитието показват намаляване на появата на DNT с 92%, сърдечносъдови малформации с 42% и значително намаляване на други дефекти в развитието. Мултивитамини, съдържащи 0,4–0,8 mg / ден фолиева киселина, са по-ефективни за предотвратяване на малформации на невралната тръба, отколкото високите дози монопрепарати на фолиева киселина.
Диагностични методи
Методите за непряк скрининг позволяват да се прецени възможната патология на плода от специфични протеини от фетален произход в кръвния поток на майката. Тези протеини са проучени в ранна бременност - през първия триместър и в средата на бременността.
По отношение на ултразвука, този метод за масов скрининг може да открие повече от 50% от възможните аномалии в развитието, а в специализираните центрове - 80-90%. Ултразвукът и биохимичният скрининг помагат за идентифициране на различни заболявания. Например, ако различни хромозомни синдроми могат да бъдат придружени от груби аномалии, които ехографията открива, тогава в половината от случаите, в половината от случаите не се откриват малформации в плода. В допълнение към диагностицирането на големи дефекти, ултразвукът търси микроаномалии - специфични ултразвукови маркери на синдрома на Даун и други хромозомни синдроми. Ако те бъдат открити, се препоръчва да се определи хромозомния набор на плода чрез инвазивни методи на пренатална диагностика.
Използват се инвазивни методи на пренатална диагностика, ако съществува висок риск от раждане на дете с вродена наследствена патология. Показания могат да бъдат: възраст (бременна повече от 38-40 години), отклонение на резултатите от биохимичните изследвания, абнормни ултразвукови скрининг, носенето на структурни хромозомни аномалии от родителите, някои наследствени заболявания в семейството и др. -генетични, биохимични) материали за изследване на фетален произход (амниотична течност, фрагменти от плацентарната тъкан, фетална кръв и др.). Събирането на необходимото, много малко количество материал се произвежда при работни условия под контрола на ултразвук.
Решението е само за жената.
През последните години, с появата на нови технологии и технологии за лечение и лечение на новородени, самата идея за постнатална диагноза се е променила. Ако преди 10-15 години, в случай на патология, лекарите, като правило, се препоръчва прекратяване на бременността, сега лекарите защитават интересите на плода.
Днес бъдещото бебе се счита за пациент, те искат да спасят живота му, да вземат предвид неговите интереси и права. Затова бременността се прекъсва в случаите, когато е невъзможно да се помогне. Но все пак, решението за прекратяване на бременността е само за една жена. И задачата на лекаря в достъпна форма да даде необходимата информация за състоянието на плода и предсказването на събитията и да убеди пациента да вземе решение съзнателно, но 99% от жените, които имат неизлечима болест на детето, се съгласяват с аборт.
За съжаление, в нашата страна през първия триместър на бременността са регистрирани недостатъчен брой жени и в ранните етапи на бременността могат да бъдат идентифицирани аномалии, които не могат да бъдат определени или по-късно открити. В средата на 70-те години в Съединените щати имаше същия проблем, докато американците с характерния им прагматизъм не изчислиха колко струва страната и не създадоха няколко информационни фонда, които да популяризират възможността за пренатална диагностика. В резултат на това към средата на 90-те години 90% от американците са регистрирани в първия триместър на бременността.
Най-често срещаните аномалии
Честотата на синдрома на Даун (допълнителна 21-ва хромозома) е много висока и средно в популацията е 1 на 700 новородени (с увеличаване на възрастта на бременната жена, рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава значително).
Честотата на дефекти в затварянето на невралната тръба е аненцефалия (отсъствие на мозъчни и черепни кости) и церебрална спинална херния, всяка от които е 1 на 1000 бебета.
Най-трудно е да се идентифицират сърдечни дефекти: средната честота е 7 - 8 на 1000 новородени.
Характерът на поява на патология на бременността
За да разберем по-добре причините за възможните усложнения, се обръщаме към общоприетата класификация. Според нея излъчват:
- социално-биологични фактори
- акушерско и гинекологично,
- хронични заболявания на майката и бащата, придобити по време на бременност
- лоша наследственост, съществуващи генетични патологии в рода на един от родителите.
А сега нека погледнем всяка група по-подробно.
Разберете защо и как да преминете тройния тест.
Какво да правите с изтръпване в долната част на корема по време на бременност, ще прочетете тук.
Значими фактори, които могат да бъдат причина за развитието на фетални патологии и нарушаване на нормалния ход на бременността, са социални и биологични условия. Те включват:
- възрастта на двамата родители е над 35-40 години
- наличие на лоши навици (пушене, алкохол, наркомания) както преди бременност, така и по време на
- вредни условия на труд на майката,
- лошата екология, наличието на фабрики, предприятия близо до постоянно местожителство, също увеличават риска от хромозомни аномалии на плода.
Втората група фактори включва всички ситуации, при които са възникнали хирургични или гинекологични проблеми. Например, ранни аборти при жена, замръзнала извънматочна бременност. Чести са следните заболявания: фибриома на матката, увреждания по време на бременност, генитално възпаление и др.
Що се отнася до болестите, смятаме, че е съвсем естествено и ясно, че при никакви обстоятелства не могат да се възползват от бъдещата майка.
Бременните жени трябва да избягват всякакви вирусни и инфекциозни заболявания (грип, хепатит В, рубеола, токсоплазмоза, херпес и други). Последиците от тяхното въздействие върху плода са непредсказуеми.
Детето може да се „промъкне” през тях и да се роди напълно здрави, като са възможни сериозни наранявания като слепота, хидроцефалия и дълбоки лезии на централната нервна система.
Съвет: Обърнете внимание на теглото си. Колкото и странно да е, дори патологичното повишаване на теглото по време на бременност може да доведе до сериозни нарушения в развитието на бебето.
Всички генетични заболявания и лоша наследственост в повечето случаи са основната причина за хромозомни и генетични патологии. Какво е това - хромозомна патология на плода и как те се различават от генетичната? Всъщност отговорът е прост.
Когато на клетъчно ниво възникне сериозна неизправност и вместо 46-те хромозоми, създадени по природа, по-малко / повече се прехвърлят към плода или структурата им не отговаря на нормата, генетиката диагностицира тези много хромозомни патологии - тризомия.
По този начин се занимаваме с геномни и хромозомни мутации, които не са наследени. Определяйки генетичните патологии, ние се фокусираме върху техния преход от едно поколение превозвачи към други, в съответствие със законите на Мендел.
Става дума за генетичното ниво на естеството на развитието на заболявания.
За съжаление е невъзможно да се повлияе на този процес по никакъв начин, тъй като той практически не е проучен. Всичко, което остава, е да се подложат на серия от изследвания на етапа на планиране на бременността или да се направят всички необходими тестове непосредствено след неговото настъпване, за да се изключи или, обратно, да се потвърди наличието на фетални патологични промени.
диагностика
Световната здравна организация ясно декларира периодите, през които всички бременни жени трябва да преминат рутинен скрининг за фетални аномалии.Говорейки за темата, това е 12-та, 20-та и 30-та седмица от бременността.
Важно: Първият скрининг, проведен преди дванадесет седмици от бременността, е най-информативният при диагностицирането на хромозомни нарушения.
Той включва подробен кръвен тест от вена и ултразвуково изследване на феталните аномалии. Следните маркери представляват интерес в кръвната проба от медиците:
- AFP (алфа-фетопротеин),
- HCG (човешки хорионгонадотропин),
- АРР-A.
Ултразвукът, от своя страна, ви позволява да идентифицирате доста широк спектър от аномалии, базирани на визуална инспекция.
Така на дванадесетата седмица от бременността вече се виждат съществуващите отклонения в развитието на централната нервна система, съкратената централна нервна система, абнормната структура на гръбначния стълб, отсъствието на горните и долните крайници, предната перитонеална стена, синдромът на Даун.
До двадесетата седмица основната част от органите и системите се формират в плода, което означава, че ултразвукът е още по-информативен. Тридесетата седмица става решаваща. Вече е възможно не само визуално да се проверят всички недостатъци, но и да се потвърдят или отхвърлят показателите, получени от други изследователски методи.
Има и недостатъци на ултразвука, тъй като не може да се идентифицират редица патологии:
- липса на зрение, слух,
- умствена изостаналост
- нарушаване на органите на плода,
- хромозомни патологии,
- генетични заболявания (кистозна фиброза, миепатия на Дюшен).
Въпреки това, всички тези изследвания не осигуряват 100% гаранция за определяне на наличието на какъвто и да е вид аномалии в ембриона. Целта на специалиста е да оцени възможните рискове. За тази цел се използват не само резултатите от изследванията, но и възрастта на бъдещите родители, пълна история, събрана от лекарите.
По-точна картина на вътрематочните хромозомни аномалии на плода се осигурява от инвазивни техники, включващи вземане на проби от биоматериал за изследването. Така че:
- събиране на кръв от пъпна връв
- хорионна биопсия - външна фетална мембрана,
- анализ на околоплодната течност.
В резултат на това генетиците могат да определят кариотипа, т.е. общите черти на хромозомния набор и да направят изводи за наличието на съответната патология.
Оценка на риска и прогнози
Ако хромозомните или генетичните патологии са фиксирани и фактът, че тяхното присъствие не е под въпрос, бъдещите родители имат няколко възможности за по-нататъшно развитие на ситуацията.
При тежки форми на генетични и хромозомни аномалии на плода, когато става въпрос за неизбежна вътрематочна смърт или смърт на бебето през първата година от живота, лекарят най-вероятно ще предполага аборт.
Но като се има предвид и най-малкото съмнение за диагнозата, на жената се предписват допълнителни подробни прегледи и наблюдения с надеждата за грешка.
Екстремните мерки също са изключени в случая, когато става въпрос за незначителни патологии на плода по време на пренаталното развитие. Съвременната пластична хирургия и иновативните технологии правят възможно връщането на нормалния вид на трохите след раждането, което му дава шанс да води начин на живот на здрав човек.
Във всеки случай, женената двойка изчаква трудния етап от вземането на такова важно решение, така че трябва да оцените всички рискове, техните способности, морална и материална сила, да се опитате да предскажете по-нататъшно развитие, разбира се, не без участието на лекар. Само тогава ще можете да вземете окончателно решение.
Генетични и хромозомни заболявания на плода
Има много патологии, възникващи в периода на пренаталното развитие на плода и основани на клетъчни мутации. Някои от тях са много редки и са диагностицирани в стотни, дори хилядни от случаите, други са последователни. Ще разгледаме онези, които през последните десетилетия са все по-доволни от присъствието си в акушерската практика.
Синдромите на хромозомни и генетични патологии на плода включват:
- Даун - проблеми в хромозома 21,
- Патау - патология 13 двойки хромозоми,
- Edwards - нарушения в хромозома 18,
- полиплоидия.
Разберете защо пигментните петна могат да се появят по време на бременност.
Възможно ли е да се ядат портокали по време на бременност, ще прочетете тук.
Опасност от недохранване на плода: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.
Отделна група включва тризомия на половите хромозоми:
- Синдром на Търнър,
- Синдром на Klinefelter,
- тризомия на Х или Y хромозома.
Някои заболявания водят до ембрионална смърт на плода, други са несъвместими с нормалното функциониране на тялото на вече родено бебе и също завършват със смърт през първата година от живота.
С оглед на това, въпросът за целесъобразността на поддържането в ранна бременност с наличието на патологии остава открит и релевантен, но окончателното решение във всеки случай остава за семейната двойка или жената.
Профилактика на генетични аномалии на плода
Разбира се, превантивните мерки в този случай са по-скоро произволни и все още не изключват риска от фетални аномалии в развитието, но жената може да има значително влияние върху появата на хромозомни патологии. Обикновено ще се опитаме да разделим превантивните мерки на три типа.
Ние ще дадем приоритет на всички дейности, насочени към подобряване на качеството на местообитанието, избягване на лоши навици и задължително планиране на бременността.
Следващата, доста спорна точка е навременното прекратяване на бременността, при което се диагностицира патологията на плода.
Най-оптимистични са превантивните мерки от третия тип, когато чрез хирургична интервенция, при условие на не сериозни патологии, се елиминират всички или голяма част от дефектите в развитието.
Такава съвестна тема, която докоснахме днес, в никакъв случай не бива да плаши жена, формирайки в нея постоянно паническо състояние и изоставяне на бременността след 30-35 години.
Ние само настояваме решението за раждането на бебето да е съзнателно, планирано и отговорно. Винаги е по-добре да преминете през пълен набор от изследвания и да изключите възможни патологии.
Във всеки случай запазете позитивна нагласа и нека вашите мисли са само за добро, защото те са склонни да се материализират.
Хромозомни аномалии в плода: рискови фактори и диагноза
Бременност - дългоочакваното състояние на една жена. Но това е и период на опит. В края на краищата, нормалното протичане на бременността далеч не е гаранция, че бебето ще се роди без патологии. В ранния период са необходими диагностични мерки, които помагат за премахване на хромозомните патологии.
Хромозомните аномалии на плода са появата на допълнителна (допълнителна) хромозома или нарушение в структурата на една от хромозомите. Това се случва дори при вътрематочно развитие.
Така че, всеки знае за синдрома на Даун. Това е заболяване, което се развива in utero. Свързан е с появата на допълнителна хромозома директно в 21 двойки. Благодарение на диагнозата, както и на външните прояви на хода на бременността, е възможно да се идентифицира такава патология в ранните стадии на развитие на плода.
Причини за възникване на хромозомни аномалии
Хромозомните дефекти могат да се развият по различни причини. Често това са проблеми със здравето на майката:
- инфекция
- проблеми с ендокринната система,
- заболявания на вътрешните органи
- токсикоза по време на бременност,
- предишни аборти,
- заплахата от спонтанен аборт.
Екологията играе основна роля, която постоянно действа върху тялото на жената, както и особеностите на околната среда:
- химични фактори (храни, лекарства, никотин, наркотици и алкохол),
- физични фактори (температура, радиация),
- биологични фактори под формата на инфекции и токсини.
Наследственият фактор е важен. Генни мутации, хромозомни аберации са чести причини за аномалии.
Вече, когато планирате бременност, трябва да помислите за балансирана диета:
- Всички основни съставки трябва да са в достатъчно количество в менюто (витамини, мазнини, минерали, въглехидрати и протеини).
- Трябва да се погрижим за наличието на микроелементи в менюто (полиненаситени мастни киселини, важни за тялото микроелементи). Така че, липсата на такъв елемент като йод в организма може да доведе до нарушаване на развитието на мозъка на бъдещото дете.
Рискови фактори
Има много рискови фактори за развитието на хромозомни аномалии. От страна на майката има такива проблеми като:
- Пушенето. Води до забавено развитие на плода.
- Възраст под 16 години. Може да причини преждевременна бременност.
- Възраст над 35 години. Често води до забавяне на развитието и хромозомни аномалии.
- Употреба на наркотици или алкохол. Това е причината за синдрома на внезапна смърт, фетален алкохолен синдром и синдром на отнемане.
- Заболявания на щитовидната жлеза.
- Захарен диабет често води до вродени малформации.
- Проблеми с бъбреците.
- Болестите на сърцето и белите дробове водят до вродени сърдечни дефекти.
- Анемия.
- Хипертония.
- Полимер - причината за дефектите на някои вътрешни органи.
- Кървене.
- Инфекциозни болести.
Има рискове от плода:
- Забавено развитие.
- Множествена бременност.
- Аномалии в предната част.
Лекарства, бременност и хромозомна патология
Плодът е засегнат от много лекарства, които жената приема по време на бременност:
- аминогликозидите имат токсичен ефект върху развитието на ухото и бъбреците,
- алое увеличава чревната подвижност,
- антихистамините могат да причинят тремор и значително да намалят налягането,
- андрогени - причината за феталните малформации,
- антикоагуланти могат да причинят проблеми с образуването на кости, както и енцефалопатия,
- атропин е причината за мозъчната дисфункция,
- беладона причинява фетална тахикардия,
- средства за намаляване на налягането значително намаляват притока на кръв към плацентата,
- диазепам може да навреди на появата на бъдещо дете,
- кортикостероидите инхибират функционалното предназначение на надбъбречните жлези, водят до енцефалопатия,
- кофеинът засяга черния дроб на плода,
- Литий развива сърдечни дефекти
- опиатите засягат мозъчната активност
- антиконвулсивни лекарства значително забавят вътрематочното развитие на бебето,
- тетрациклини водят до скелетни аномалии.
Процесът на развитие на аномалии във вътрематочното състояние днес не е достатъчно проучен. Ето защо признаците на аномалии се считат за условни. Сред тях са:
- ранна гестационна болка в корема,
- заплаха от спонтанен аборт,
- нестандартна дължина на носните кости,
- ниски нива на AFP и PAPP-A, както и повишени нива на hCG. За да видите тези цифри, на 12 седмица на бременната жена се предписва тест - кръв от вена,
- неактивност на плода,
- бавно развитие на тубулни кости,
- шията е по-голяма от нормалната,
- бъбречната таза е с увеличен размер,
- хипоксия,
- Polyhydramnios,
- ниска вода,
- доплерометрия и CTG с лошо представяне,
- голям мехур,
- хидронефроза,
- наличието на кисти в мозъка,
- свръхчувствителна черва
- деформации на лицето
- кисти на пъпната връв,
- подуване на шията и гърба.
Всички тези признаци могат да бъдат нормата за развитието на плода, при условие че характеристиките на тялото на детето или на майката. Колкото е възможно по-точно, за да се гарантира, че са налице хромозомни аномалии, ще помогнат анализи на подслон, инвазивни техники и ултразвук.
Възможни патологии
Развитието на много аномалии се наблюдава в определени периоди на бременност:
- 3 седмици - ектопия на сърцето, липса на крайници, както и сливане на крака,
- 4 седмици - без крака, хемивертебра,
- 5 седмици - разделяне на костите на лицето, както и такива ужасни проблеми като липсата на ръце, крака,
- 6 седмици - пълната липса на долната челюст, както и сърдечните заболявания, катаракта на лещата,
- 7 седмици - абсолютното отсъствие на пръстите, развитието на кръгла глава, непоправима цепнатина на небцето отгоре, както и епикантус,
- 8 седмици - без носни кости, скъсяване на пръстите.
Последствията от развитието на проблемите с хромозомна природа са най-разнообразни. Това могат да бъдат не само външни деформации, но и лезии, разрушаване на централната нервна система. Патологиите, които възникват, зависят от вида на хромозомната аномалия:
- Ако се наруши количествената характеристика на хромозомите, може да се появи синдром на Даун (при 21 двойки - една допълнителна хромозома), синдром на Патау (най-тежката патология с многобройни дефекти), синдром на Едуардс (често се появява при деца на възрастни майки).
- Нарушаване на броя на половите хромозоми. Тогава е вероятно развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър (развитие на половите жлези от грешен тип), полисомиите се характеризират с различни проблеми, синдром на Клайнфелтер (нарушения при момчетата от Х-хромозома).
- Полиплоидията обикновено завършва със смърт в утробата.
Генните мутации не са напълно разбрани от учените. Причините за тяхното развитие все още се проучват от експерти. Но вече при 5% от всички бременни жени в света се откриват генетични аномалии на плода.
Патологии на развитието на плода, които се откриват в ранните етапи
Доста сериозен тест за бъдещата мама са тестове за патология. Обикновено те се извършват от 10 до 16 седмици, т.е. през първия триместър.
В някои случаи лекарите са принудени да заявят вродени или генетични аномалии, поради което се препоръчва абортът.
Каква е най-опасната патология на бременността в ранните етапи, как може да повлияе на детето и има ли някакъв шанс да се избегне това?
Причини за изследването в ранните етапи
Анализът на етапа на развитие на плода, за съжаление, трябва да се направи от много двойки. Работата е там, че под въздействието на определени фактори започват да се развиват необратими генетични аномалии в детето. Причините за развитието на дефекти могат да бъдат:
- лоша екология
- експозиция на токсични, химически, радиационни,
- прехвърляне на отклонения от родител към фетус (наследствени семейни заболявания) или придобиване след сдвояване на качествена генетична информация на двойката,
- родствени бракове,
- жени, които имат тъжен опит от предишни бременности, включително повтарящи се спонтанни аборти, раждане на умрели деца, безплодие с неизвестна етиология,
- жени под 18 години и възрастни на 35 години,
- инфекциозни заболявания на майката, нарушения в ендокринните и имунологични системи.
С тези фактори шансовете за развитие на генни мутации в плода са много по-големи. Идентифицирането на патологии в ранна бременност може да открие нежизнеспособни ембриони. Това основно води до пропуснат аборт или раждане на деца с увреждания.
Видове генетични аномалии при деца
Генетичните дефекти се разделят на придобита и вродена (тризомия). Последните са по-чести, като най-известният от тях е синдромът на Даун. Те също могат да бъдат предавани от поколение на поколение.
Например, ако една баба е била под въздействието на токсични вещества за дълъг период от време, не е факт, че това ще засегне нейното дете. Резултатът от действието на токсините може вече да се появи в нейните внуци.
Патологията на бременността може едновременно напълно да промени структурата на бъдещия човек, неговите физиологични способности и само леко да увреди определени органи.
Синдром на Даун
Проявява се в присъствието на третата хромозома, въпреки факта, че обикновено има две. В допълнение към външните различия, най-важната опасност за деца с такива аномалии са дефектите на сърцето, които се срещат в 40% от случаите.
Също така, учените отдавна са открили модел между възрастта на майката и раждането на дете със синдрома на Даун: след 45 години, всяка двойка от 14 заченати деца има слънчево дете, т.е. бебе с тризомия 21-ва хромозома.
Що се отнася до възрастта на бащата, той засяга плода в по-малка степен.
Както се проявява външно надолу синдром
Синдром на Колинс
Това се случва в ранните стадии на развитие на плода в резултат на генна мутация. Доста рядко отклонение, което се проявява в големи деформации на лицевата част на черепа, липсата или изкривяването на ушите, увреждането на слуха, проблемите с храненето и поглъщането като цяло, на дихателните пътища. Въпреки това, детето се развива на равна нога с връстниците си.
Синдром на Ангелман
Отклонението е изключително рядко, но също така е невъзможно да се изключи. Проявява се в закъснения в развитието, епилептични припадъци. Най-известното дете с такова генетично заболяване е родено от актьора Колин Фарел.
Тъй като раждането на слънчеви деца започва да се случва доста често, ние ви препоръчваме да се запознаете със статия признаци на синдрома на Даун в плода и методи за определяне на патологията. От него ще научите как се проявява патологията, какви тестове ще помогнат да се идентифицира отклонението, както и да научат съвети на родителите, които са се сблъскали с такава диагноза и не знаят какво да правят.
Резултатите от влиянието на неблагоприятната среда върху плода
Патологията на плода в ранна бременност може да се появи под влиянието на външната среда. Тоест, напълно здрав ембрион придобива патологични аномалии под влияние на определени фактори. Изложени на риск са предимно жени, живеещи близо до индустриални зони с фабрики, химически заводи, работещи с химикали и тежки метали в лабораторията.
Под влияние на всички тези фактори плодът може да започне да забавя развитието, деформациите, нарушенията в работата на жизненоважни органи.
Но това, което е най-страшно, при продължително излагане на вредни вещества, плодът може да умре в утробата. Ето защо жената трябва да бъде изключително внимателна в тези не толкова прости девет месеца чакане.
Особено внимание трябва да се обърне точно на първия триместър, тъй като през този период ембрионът е най-уязвим.
Ефектът на никотина върху плода
Под действието на никотина, хипоксия (кислородно гладуване) започва да се развива в плода, което води до поражение на важни жизненоважни органи, менингите и белите дробове.
Както показва статистиката, детето пушене се ражда и расте по-слабо от възрастта си при майка, която пуши, по-често тя е болна и изостава във физическото си развитие.
В допълнение, никотинът значително увеличава риска от мъртво бебе, спонтанни аборти, кървене и др.
Ефектът на алкохола върху плода
Но най-голямата опасност за плода е алкохолът. При такива родители вероятността да има дете с аномалии и генетични патологии е значително по-висока. Основното нещо, което засяга алкохола - мозъка. В тази връзка, детето може да бъде намерено за по-нататъшно умствено изоставане, а в някои случаи дори и за тежки психични разстройства.
Статистиката е упорито нещо. Според последните данни майките, които редовно пият алкохолни напитки в 29%, посочват спонтанни аборти, в 22% от случаите спонтанни аборти и преждевременно раждане, в 34% от случаите децата са родени преждевременно, а 26% бременни жени страдат от токсикоза. Като цяло патологията при носене на дете е установена в 46,5% от случаите, а проблемите по време на раждане в 56% от случаите.
Заслужава да се отбележи, че децата от алкохолна майка често се раждат с алкохолен синдром. Това е, всъщност, детето вече е зависимо от алкохоли, а тялото му е засегнато от токсини.
Ефектът на лекарствата върху плода
Децата на наркомани са сред най-рисковите групи. Раждането на дете с генетични аномалии в майка, използвала барбитурати и други лекарства, които отровят тялото, е много високо.
Но си струва да се отбележи, че ако родителите редовно „седяха на игла“, т.е. те в повечето случаи са приемали хероин и кокаин, то те най-вероятно няма да видят децата си живи, тъй като има вероятност да умрат в утробата.
Ако плодът попадне в този малък процент от оцелелите, в този случай той може да развие умствени аномалии, сериозни заболявания, поради които той ще остане инвалид за цял живот. Най-вероятно децата на наркозависимите никога няма да се изравнят с връстниците си в развитието си.
Майки! Помислете за това! Възможно ли е въображаемото удоволствие постоянно да ви лиши от радостта от майчинството, а на вашето бебе - щастливо и здраво бъдеще?
Патологии, развиващи се под въздействието на интоксикация
Често дете става „спонтанен подарък”, пред който родителите не преминават необходимите тестове за инфекции. Въпреки това плодът е повлиян от генитални и екстрагенитални (вирусни и бактериални, не-генитални) инфекции. Всеки от тях носи сериозна заплаха за ембриона.
Но, колкото и парадоксално да звучи, признаците на патологията на бременността могат да бъдат доставени и на абсолютно здрави майки, които са имали FLU.
В зависимост от тежестта на хода на заболяването в ранните стадии (до 12 седмици), ембрионът или оцелява и се развива нормално, или умира в утробата.
През втория и третия триместър ефектите на прехвърленото FLU могат да бъдат всякакви патологии с плацентата, които в крайна сметка водят до хипоксия и недохранване на плода.
Следните заболявания също се считат за опасни:
- рубеола,
- варицела
- листериоза,
- токсоплазмоза,
- сифилис,
- туберкулоза,
- гонорея,
- цитомегалия и херпес,
- хепатит (А, В, С, D),
- HIV инфекция.
Всяка от болестите представлява сериозна заплаха. Например, при такъв незначителен проблем за майката като рубеола, през първите 90 дни след зачеването лекарите ще предложат изкуствен аборт. Ако детето е спасено, съществува висок риск от развитие на глухота, глаукома и костни увреждания.
Едно от най-опасните заболявания е токсоплазмоза. Тя се развива при бременни жени, които редовно влизат в контакт с котки. Резултатът ще бъде водянка на мозъка, менингоенцефалит, микроцефалия, увреждане на очите и централната нервна система. Затова е по-добре да дадете на домашния си любимец за известно време на друго семейство. Заслужава да се отбележи, че малките деца също са нежелани за редовни контакти с котката.
Ако родителите имат хепатит, то тук шансовете са почти 50 * 50: в 40% от случаите детето ще бъде излекувано, а в 40% бебетата умират преди двегодишна възраст. Дори привидно безвреден на пръв поглед херпес, който повече от 30% от хората на планетата, когато заразеният плод може да доведе до развитие на цироза, съкратени ръце и крака, слепота и други неблагоприятни отклонения.
Ето защо е необходимо да се извърши генетичен анализ при планиране на бременност, за да се елиминира максимално рискът от вродени аномалии и загуба на дете.
Биопсия на хорион
Този кръвен тест за патология с висока точност позволява да се определят всички генетични аномалии. Той е този, който най-много плаши бъдещата майка. В края на краищата, аз ще трябва да взема малко количество тъкан (хорионни вълни) от плацентата на плода и за това трябва или да пробиете коремната кухина с тънка игла, или да вземете материала през шийката на матката.
Заслужава да се отбележи, че за бременна жена процедурата е неприятна, но практически безболезнена.
Вероятността за увреждане на плода или провокиране на спонтанен аборт, докато е минимална, не повече от 1%! След процедурата са възможни незначителни болки и леко кървене.
Тревожността си струва да се бие, само ако е започнало обилно кървене, температурата се е повишила, чувстват се контракции или се усещат сериозни заболявания.
амниоцентеза
Аналог на биопсия на харион, само в този случай се взема амниотичната течност.Смята се, че е по-безопасно, въпреки че в действителност рисковете са приблизително еднакви: в амниоцентезата вероятността от нежелани реакции след процедурата е 0,5% -1%. Но от недостатъците може да се отбележи, че се провежда само от 15 седмици след зачеването.
Резултатите от първия и втория анализ ще бъдат получени след две до три седмици. Изоставянето им е потенциално готово да роди дете с генетични аномалии.
Ако предишният анализ на патологията на плода ви позволява да идентифицирате генни аномалии, тогава ултразвукът ви позволява да изключите вродени аномалии.
Въпреки това, това може да стане само при условие, че специалистът е преживял точно по въпросите на пренаталната диагностика на CDF, както и от 20-та седмица след зачеването. Не се препоръчва да се спаси, като се обръща към по-евтини диагностични центрове.
Вероятно те използват остаряло оборудване, с което не е възможно да се идентифицира патология.
За съжаление, медицинските показания за аборт (вродени и придобити в развитието на патологията) обикновено могат да бъдат оспорени.
Ако майката реши да роди дори въпреки предупрежденията на лекарите за възможни аномалии и заплахи за живота на детето, тогава бременността й ще бъде под контрола на бдителността през целия период.
При повторно зачеване жената автоматично се излага на риск и в задължителната заповед ще се наложи да премине всички тестове на определението за патология.
Тестове за фетална патология
Почти на всеки две седмици бъдещата майка трябва да премине тестове: кръв, урина, намазка за флора и др. Въпреки това, тези проучвания не показват състоянието на бебето. Анализи на патологията на плода се дават в определени периоди, установени от медицината. Първоначално изследване се провежда през първия триместър.
Той включва кръвен тест за фетална патология и ултразвукова диагностика. Освен това изследването се показва само на жени, чиито първоначални резултати не са много добри. Трябва да се отбележи, че това се отнася само за кръвни изследвания.
Ултразвукова диагностика (анализ на патологията на плода) се извършва през втория и третия триместър.
Всяка бременна майка може по избор да премине анализа на хромозомните патологии на плода през първия триместър. Въпреки това, съществуват категории жени, на които е поставена тази диагноза без желание. Такива групи лица включват:
- жени над 35 години
- ако родителите са кръвни роднини,
- тези бъдещи майки, които вече са имали патологична бременност или преждевременно раждане,
- жени, които имат деца с различни генетични патологии,
- бъдещи майки с дълъг риск от аборт или тези, които трябва да вземат незаконни наркотици.
Разбира се, можете да оспорите решението на лекаря и да откажете такива изследвания. Това обаче не се препоръчва. В другия случай бебето може да се роди с някои увреждания.
Много бременни жени избягват такива тестове. Ако сте сигурни, че няма да прекратите бременността при какъвто и да е резултат, не се колебайте да напишете отказ от диагнозата.
Въпреки това, преди това, претеглят плюсовете и минусите.
Когато диагнозата на фетални аномалии
Така че вече знаете, че изследванията се правят през първото тримесечие. Анализът може да се извърши в периода от 10 до 14 седмици от бременността. Въпреки това, много лекари настояват, че диагностиката трябва да се извърши след 12 седмици, за да се види дали има някакво необичайно развитие на плода. Причините (тестовете показват положителен резултат) и диагнозите се изясняват по-късно.
Ако първият кръвен тест е положителен, проведете допълнителни изследвания от 16 до 18 седмици. Също така, този анализ може да бъде извършен за някои групи жени, ако те желаят.
Ултразвукова диагностика за откриване на патология се извършва на 11-13 седмици, 19-23 седмици, 32-35 седмици.
Какво позволява да се разкриват изследвания
Анализ на патологията на плода (декодирането ще бъде представено по-късно) позволява да се установи вероятността от следните заболявания при бебето:
- Синдроми на Едуардс и Даун.
- Синдром Патау и де Ланге.
- Нарушения в работата и структурата на сърдечната система.
- Различни дефекти на невралната тръба.
Не забравяйте, че резултатът от анализа не е окончателна диагноза. Дешифрирането трябва да се извърши от генетик. Само след консултация със специалист можем да говорим за наличието или липсата на вероятност от патология при бебето.
Кръвни тестове за патология
Преди поставянето на диагнозата е необходим някакъв препарат. В продължение на няколко дни се препоръчва да се изоставят мастни храни, пушени колбаси и месни продукти, както и голямо количество подправки и сол.
Също така трябва да изключите от диетата възможни алергени: шоколад, яйца, цитрусови плодове, червени зеленчуци и плодове. Непосредствено в деня на събирането на материала се отказва всяко ядене.
Можете да пиете вода не по-късно от четири часа преди вземането на кръв.
Да се преминат тестове за фетална патология е съвсем проста. Необходимо е само да оголите лакътя на ръката и да се отпуснете. Техникът ще вземе кръв и ще ви пусне да се приберете вкъщи.
Как се извършва кръвен тест?
Лекарите внимателно проучват получения материал. Това отчита възрастта на жената, теглото и височината. Лабораторни асистенти изучават хромозомите, които са в кръвта. При някои отклонения от нормата, резултатът се въвежда в компютъра. След това компютърната технология издава заключение, в което е изложена вероятността за конкретна болест.
При първия скрининг се извършва диагностика на два хомона. По-късно, през второто тримесечие, техниците проучват три до пет вещества. В периода от две до четири седмици бъдещата майка може да получи готови тестове за фетална патология. Нормата винаги е посочена във формуляра. Резултатът се показва до него.
Анализ на патологията на плода: норма, транскрипт
Както бе споменато по-горе, окончателната диагноза може да бъде направена само от генетик. Вашият гинеколог може да осигури и декодиране на резултатите. Какви са нормите на резултатите от теста? Всичко зависи от продължителността на бременността и нивото на човешки хорионгонадотропин в кръвта на жената по време на проучването.
""
